Анеуплоидия -
числовые аномалии кариотипа. Числовые аномалии хромосом относят к вновь возникающим мутациям. Однако имеются исследования, которые показывают, что может быть семейная предрасположенность к анеуплоидии. Так, Герцог, Хен и Олишлегер при описании шести случаев трисомии по 17-й хромосоме (новой форме трисомии у крупного рогатого скота), сочетающейся с синдромом общего недоразвития телят, гидроцефалией, аномалиями сердца указывают на генетическую предрасположенность к нерасхождению хромосом.
С. Г. Куликова обнаружила трисомию по 19-й паре хромосом, которая ассоциировалась с прогнатией нижней челюсти у теленка.
Гаметы с трисомией, моносомией, нуллисомией и полисомией обычно вызывают летальный исход уже на ранних стадиях эмбрионального развития и являются продуктом нарушения спермио- или овогенеза у носителей транслокаций. После рождения наблюдают числовые нарушения только по мелким аутосомам и половым хромосомам.
Гетероплоидия
- и
зменение числа хромосом , не кратное гаплоидному набору. В результате возникают особи с аномалным числом хромосом: моносомики (2н – 1), у которых не хватает одной хромосомы в какой либо паре, и полисомики, у которых одна из хромосом может быть повторена несколько раз (например, трисомики – 2н + 1 тетра – 2н + 2) У человека одна добавочная хромосома может вызвать
болезнь Дауна. Недостаток одной Х-
хромосомы у женщин приводит к потере признаков пола (моносомия).
|
