Вопрос о наследственности при туберкулёзе давно привлекал внимание многих исследователей и различно решался в зависимости от уровня знаний. В тот период, когда возбудитель туберкулёза не был известен, считали, что туберкулёз – болезнь наследственная и что потомки больных туберкулёзом родителей уже при рождении имеют предрасположенность к этому заболеванию. С открытием возбудителя туберкулёза отношение к этому вопросу изменилось, и наследственность при туберкулёзе перестала признаваться.
Согласно современным представлениям туберкулёз является инфекционным заболеванием, отличающимся преимущественно хроническим течением различных клинических форм, своеобразием специфических иммунологических и морфологических реакций. В настоящее время хорошо изучены биологические свойства возбудителя болезни, характер и условия заражения микобактериями туберкулёза. Сложилось чёткое представление о патогенезе этого заболевания, его клинических проявлениях, течении и исходах. Человек может заболеть туберкулёзом только при попадании в его организм микобактерий туберкулёза. Однако проникновение в организм возбудителя туберкулёза – необходимое, но недостаточное условие развития болезни.
В зависимости от эпидемиологической ситуации микобактериями туберкулёза инфицируется большинство людей, но заболевает туберкулёзом лишь незначительная часть инфицированных – 5-15% и преимущественно в первые 1-2 года после заражения.
Опасность инфицирования особенно велика для детей и взрослых, находящихся в близком контакте с больными, выделяющими микобактерии туберкулёза, особенно если бактерио-выделение постоянное и массивное.
Развившийся туберкулез отличается клиническим полиморфизмом, что проявляется различными формами заболевания – от малых с бессимптомным течением до обширных деструктивных процессов в лёгких с выраженной клинической картиной, разной локализацией специфического процесса. В одних случаях развивается очаговый туберкулёз, в других – инфильтративный, у одних больных туберкулёз протекает скоротечно, у других он приобретает хроническое течение.
Приведённые выше данные свидетельствуют о том, что восприимчивость к туберкулёзу определяется не только факторами внешней среды и, прежде всего микобактериями туберкулёза, но и внутренними свойствами организма, различными у разных людей. Эта резистентность в свою очередь определяется наследственными (генетическими) факторами.
Все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов можно разделить по классификации Н.П.Бочкова на 4 группы.
Первая группа – это собственно наследственные болезни. Проявление патологического действия единичной мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни (болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондроплазия и др.).
Ко второй группе болезней наследственность является этиологическим фактором, но для её проявления необходимо соответствующие состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды. К этим заболеваниям относятся, например, подагра, некоторые формы сахарного диабета, глаукома и др.
В третьей группе болезней этиологическими факторами являются влияние среды, однако, частота и тяжесть течения болезни существенно зависит от наследственного предрасположения. К заболеваниям этой группы относятся: атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др. которые под действием внешних факторов (иногда ни одного, а многих) гораздо чаще у лиц с наследственным предрасположением.
Среди населения частота заболеваний с наследственным предрасположением во много раз выше, чем частота моногенных заболеваний. Наблюдается семейное накопление, что свидетельствует о определённой роли генетически обусловленных факторов в их развитии.
В происхождении болезни четвертой группы наследственность не играет заметной роли. К ним относится большинство травм, острых инфекционных заболеваний и др. Однако и при этих заболеваниях генетические факторы могут влиять на течение патологического процесса.
Если подходить к туберкулёзу с позиции генетики, то его можно отнести к группе заболеваний с наследственным предрасположением или мультифакториальным (многофакторным) заболеваниям. В основе различия в восприимчивости к туберкулёзу у разных могут лежать как генетические так и средовые факторы.
